杭州2020年2月29日 /美通社/ -- 2020年的2月29 日，一個“罕見”的日子正在悄然到來。 根據世界衛生組織的定義，患病人數占地區總人口 0.065%～0.1% 之間的疾病或病變，稱為“罕見病”。雖然單看某一種罕見病，患病率較低，但目前全球已發現的罕見病約占人類已知疾病的 10%，所以“罕見病”其實并不“罕見”。
2月29日是國際罕見病日，這四年一遇的日子，與其說是“紀念”，不如說是“喚醒”，“喚醒”人們、告訴人們還有那么一類疾病值得被關注。 在這個罕見的日子里，丁香園有幸邀請到了來自解放軍總醫院第三醫學中心神經內科的吳士文教授、北京大學第一醫院兒科副主任熊暉教授以及珀金埃爾默大中華區診斷業務徐曄總經理來聊一聊《天生注定的“罕見病”，可以預防嗎？》的相關話題。
“已知 7000 多種罕見病，80% 左右都與遺傳因素相關。而且其中有 50% 都在新生兒或者兒童期發病，剩下有 30% 的孩子，在 5 歲之前就失去了生命。”吳教授用沉痛的心情為我們介紹罕見病的現狀。 值得注意的是，雖然 80% 的罕見病都與遺傳因素有關，但不是所有的遺傳因素都是顯性的。也就是說，在我們正常人身上都攜帶著一定的突變基因，但不會表現出來，可如果兩個攜帶相同致病基因的人在一起，生下的孩子便會容易患有罕見病。
這樣聽起來，似乎每個人一出生都有罹患罕見病的可能？這種病是防不勝防的么？
“事實上，中國對出生缺陷的防治是非常重視的。在八九十年代，我們便開始建立婦幼遺傳缺陷、出生缺陷的三級保健預防網，涵蓋孕前檢測，產前診斷和產前篩查，以及新生兒篩查。”徐曄答到。
在國家防控網絡的提前預防干預下，不少罕見病患者得到了救治，然而還有大量的罕見病患者，其治療依然是個難題。“只有大概 1% 的罕見病有有效的治療方案”這是吳教授給我們提供的數字，還有很多的罕見病沒有辦法做根本性的治療，患病人群只能選擇和這些病癥一起歸于塵土，或者接受這些病癥和它們一起終老。
對此，徐曄解釋道，“我們認為，在現階段對于罕見病的認知、確診以及治療中，遺傳咨詢是非常重要的一環。在孕前通過婚檢和優生檢測，實際上很多的疾病是可以預知的。”
“我非常同意徐總說的，”熊教授也補充道，“在 80 年代末 90 年代初的時候，只有像北京、上海、廣州這樣的大城市才能做有關苯丙酮尿癥方面的檢測。但 21 世紀以后，能夠進行篩查的城市已經更廣，篩查的病種也在逐漸的增加。”通過三級網的防控，可以建立起一個良好的對罕見病等遺傳性疾病的防控體系。 那么，如今通過產前篩查和新生兒篩查能篩查出哪些罕見病呢？近期有懷孕計劃的寶爸寶媽應該怎樣進行遺傳咨詢？已經在孕期的人安排遺傳咨詢還來得及么？剛出生的寶寶又需要及時做哪些疾病篩查呢？
更多詳情，可收看本期《健康中國面對面》罕見病特期：https://dxy.me/9z0tgy
