上海2022年2月28日 /美通社/ -- 今年的2月28日，是第十五個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。武田中國(guó)攜手中國(guó)醫(yī)療健康領(lǐng)域知名媒體《八點(diǎn)健聞》傾力打造了“多彩人生·與罕同行”公益視頻。

從1到15，當(dāng)更多的罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)，更多的罕見(jiàn)病患者得到確診和治療，罕見(jiàn)病患者群體也逐漸從一個(gè)“小眾”的群體成為了那個(gè)被大眾認(rèn)識(shí)并理解的群體。

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上有6000-8000種罕見(jiàn)病，且這一數(shù)字仍在以每年二百五十多種的數(shù)量增加，影響著全球多達(dá)4億患者的生活。目前，我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。

數(shù)字后面，是一個(gè)個(gè)與命運(yùn)作斗爭(zhēng)的生命。這些“疑難雜癥”，有些很難診斷，或許也會(huì)很難治療，甚至即便有對(duì)癥的辦法，看病用藥的價(jià)格也極其昂貴，但這些難題正在被一一破解。

在第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，本次武田中國(guó)邀請(qǐng)到了多位罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專(zhuān)家，并與他們共同聆聽(tīng)和解讀三位罕見(jiàn)病患者的故事。這是三位極具代表性的罕見(jiàn)病患者，他們有的被突如其來(lái)的疾病打亂了生活的節(jié)奏，有的被病痛折磨多年才得到確診，有的曾承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力……但最終，在各方的幫助下，他們都在漸漸學(xué)著與疾病和平共處。

今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題是“Share your colours”（分享你的生命色彩）。每個(gè)與罕見(jiàn)病相伴的人生，都有許多不一樣的色彩。在他們的故事中，痛苦和掙扎已經(jīng)成為過(guò)去時(shí)，令人動(dòng)容的，是他們永不放棄的生命力、繽紛綻放的生命色彩和這個(gè)世界溫暖的守護(hù)。

未被“定義”的罕見(jiàn)病

作為炎癥性腸病的一種，克羅恩病是一種慢性、進(jìn)展性、破壞性腸道炎癥性疾病，主要癥狀為腹痛、腹瀉、體重下降等。

“克羅恩病的特點(diǎn)是經(jīng)濟(jì)越好，發(fā)病率越高。”據(jù)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院消化內(nèi)科主任陳焰介紹，有專(zhuān)家預(yù)測(cè)到2030年北歐地區(qū)的克羅恩病患病率將會(huì)高達(dá)1%^[1]。近年來(lái)，隨著中國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，克羅恩病的患病率也在急劇攀升。有數(shù)據(jù)顯示，2014至2018年期間，我國(guó)的克羅恩病患者人數(shù)復(fù)合增長(zhǎng)率為15.2%，由6.8萬(wàn)增長(zhǎng)至12萬(wàn)，并將分別于2023年及2030年達(dá)到18.8萬(wàn)與28.3萬(wàn)人^[2]。盡管如此，與許多常見(jiàn)疾病相比，患者基數(shù)仍屬小眾。然而，由于并未收錄到第一批《罕見(jiàn)病目錄》中，包括克羅恩病在內(nèi)的炎癥性腸病無(wú)論在醫(yī)學(xué)界還是公眾眼中，仍缺乏“這是一種罕見(jiàn)疾病”的認(rèn)知。

“我們現(xiàn)在知道的是七千多種罕見(jiàn)病，可能隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，以后會(huì)有更多的罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)，一萬(wàn)七千多種也是正常的。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科副主任董樑強(qiáng)調(diào)，“罕見(jiàn)病這個(gè)概念我相信會(huì)長(zhǎng)期存在，但是不同的時(shí)代會(huì)有不同時(shí)代的罕見(jiàn)病。”

慶幸的是，目前近80%的患者在及時(shí)地診斷和治療后，可以和正常人一樣生活。據(jù)陳焰主任介紹，過(guò)去在沒(méi)有生物制劑的時(shí)候，一些患者會(huì)出現(xiàn)潰瘍結(jié)腸，需要手術(shù)切除。“現(xiàn)在有了各種新型的生物制劑，比如說(shuō)腸道靶向型這類(lèi)的副作用特別小，療效也是相對(duì)會(huì)比較好，并且都進(jìn)了醫(yī)保，這些病人能用上藥，他們的黏膜如果能夠達(dá)到愈合，他的生活質(zhì)量就可以明顯地提高，可以跟正常人接近。”

未來(lái)，隨著罕見(jiàn)病不斷被重新定義，更多的罕見(jiàn)病將會(huì)浮出水面，更多的罕見(jiàn)病患者將會(huì)得到救治。

令人窒息的莫名水腫

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全球范圍內(nèi)每5萬(wàn)人中即有一人罹患遺傳性血管性水腫^[3]。然而，目前中國(guó)遺傳性血管性水腫診斷率預(yù)計(jì)不足5%，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久^[4]。

“中國(guó)大概有50%以上的HAE患者，一生中總會(huì)發(fā)生一次喉頭水腫。一旦發(fā)生，很容易導(dǎo)致窒息死亡。而正確的診斷和及時(shí)的治療，是降低患者出現(xiàn)生命危機(jī)的重要方式。” 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院過(guò)敏科主任汪慧英介紹道，“只要你想到了，它其實(shí)非常簡(jiǎn)單，抽一管血，查一下C1酯酶抑制物，如果血液里的這個(gè)含量顯著降低，就可以確診是HAE。此前這個(gè)檢測(cè)在國(guó)內(nèi)非常少，但現(xiàn)在越來(lái)越普及了，全國(guó)很多省市都可以查了。首先明確診斷我們才能下一步的治療，因此HAE診斷率的提升將給這些患者帶來(lái)很大的希望。”

除此之外，廣大HAE患者在2022年還等到了進(jìn)一步的好消息。在最新公布的2021年國(guó)家醫(yī)保目錄中，針對(duì)HAE應(yīng)急發(fā)作用藥醋酸艾替班特注射液已被納入保障范圍。

隨時(shí)來(lái)襲的“凌遲之痛”

“法布雷是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，它的發(fā)生率特別低，而且這個(gè)毛病治療費(fèi)用也非常非常高。但現(xiàn)在國(guó)家這方面做了非常多的工作。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科主任潘小宏介紹道，一方面罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)的速度在加快，另一方面，通過(guò)醫(yī)保談判原來(lái)非常高價(jià)的罕見(jiàn)病藥價(jià)格也比原來(lái)降了非常多。

據(jù)吳嶺主任介紹，治療法布雷病的特效藥之一“阿加糖酶α注射用濃溶液”已在今年納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，使患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)壓力得到了極大的緩解，也將更有助于患者實(shí)現(xiàn)早診早治的治療目標(biāo)。“因?yàn)檫@個(gè)疾病就是由一個(gè)酶的缺陷引起來(lái)的，所以如果在患者還沒(méi)有出現(xiàn)臟器損傷的時(shí)候就能及時(shí)補(bǔ)充適當(dāng)?shù)拿福洋w內(nèi)臟器中的代謝底物沉積量降下來(lái)，就能保護(hù)這些臟器的功能。所以我們現(xiàn)在有酶替代治療之后，越早使用，可能針對(duì)這樣的病人的獲益度會(huì)更大。病人平時(shí)的工作也好，生活也好，就基本不會(huì)受到影響。”

共同守護(hù)，讓關(guān)愛(ài)不罕見(jiàn)

縱觀(guān)三位患者的故事，不難發(fā)現(xiàn)一些共性：三人都經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的診治旅程，也曾因罕見(jiàn)病的“小眾”而備受壓力。但幸運(yùn)的是，就在最近幾年內(nèi)，三人所身患的疾病都有了對(duì)癥治療的藥物，這些國(guó)際創(chuàng)新的治療藥物在快速進(jìn)入中國(guó)之后，也在近兩年間陸續(xù)被納入醫(yī)保保障的范圍。

他們?cè)?jīng)都充滿(mǎn)痛苦和迷茫，但更令人感動(dòng)的是那些痛苦過(guò)后的希望。

近年來(lái)，國(guó)家和社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注日益加強(qiáng)，相關(guān)的利好政策也正在不斷完善出臺(tái)。2018年，國(guó)家公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄121種疾病。2019年，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)建立。2020年底，國(guó)家基本醫(yī)保藥品目錄調(diào)整已將《第一批罕見(jiàn)病目錄》中20余種罕見(jiàn)病的相關(guān)藥品納入醫(yī)保。開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南、不斷提升罕見(jiàn)病藥物研發(fā)能力，為提升我國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的保障。此外，國(guó)家衛(wèi)健委已按照規(guī)定適時(shí)啟動(dòng)第二批罕見(jiàn)病目錄的遴選工作，處于材料審核階段。截至目前，已陸續(xù)收到相關(guān)部門(mén)提交的增加病種申請(qǐng)的相關(guān)材料200余份。

與此同時(shí)，我國(guó)還建立了罕見(jiàn)病多層次保障機(jī)制。自國(guó)家醫(yī)保局成立以來(lái)，通過(guò)公平普惠實(shí)施基本醫(yī)療保險(xiǎn)、完善大病保險(xiǎn)等補(bǔ)充醫(yī)療保障措施、筑牢醫(yī)療救助托底保障防線(xiàn)，三重保障制度綜合保障梯次減負(fù)，編密織牢基本醫(yī)療保障“安全網(wǎng)”，有效減輕包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)全體參保人醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。

在幫助患者緩解經(jīng)濟(jì)壓力的同時(shí)，更多的公益組織也在幫助他們緩解心理上的壓力。陳焰主任表示，“像我們有愛(ài)在延長(zhǎng)炎癥性腸病基金會(huì)就會(huì)有很多的志愿者，這樣的團(tuán)隊(duì)給病人的支持，有的時(shí)候甚至比醫(yī)護(hù)給予的藥物支持還要強(qiáng)大，在精神上面尤其重要。”

對(duì)此，董樑主任同樣強(qiáng)調(diào)，“我們需要得到的是全世界，全社會(huì)，整個(gè)國(guó)家醫(yī)保系統(tǒng)的支持。只有這樣，才可以讓我們的罕見(jiàn)病患者得到更加好的治療。”他表示，“由于人類(lèi)對(duì)疾病認(rèn)知需要時(shí)間和經(jīng)驗(yàn)積累，醫(yī)學(xué)進(jìn)步也是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程。很多情況下，幫助現(xiàn)在的罕見(jiàn)病人，就是在幫助未來(lái)的我們自己。”