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冰島雷克雅未克2023年9月14日 /美通社/ -- 安進(Amgen)子公司deCODE Genetics的科學家及其來自冰島醫(yī)療保健系統(tǒng)和哥本哈根大學的合作者今天在《細胞》雜志(Cell)上發(fā)表了一項研究，題為《序列變異對脂質水平和冠狀動脈疾病的復雜影響》。
論文中描述的工作基于尋找基因組中與數(shù)量性狀差異相關的變異，并假設這些變異必須與其他變異或環(huán)境成分相互作用。
眾所周知，"壞"膽固醇（也稱為非高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇）直接導致心血管疾病的發(fā)生。
環(huán)境和基因組都會影響壞膽固醇，從而影響心血管健康。 這種影響可能是復雜和相互關聯(lián)的。 例如，飲酒往往會增加壞膽固醇，但研究表明，已知能減緩酒精代謝的特定序列變異的攜帶者，可以免受飲酒對冠狀動脈疾病的負面影響。 與非攜帶者相比，與肝臟脂肪相關的特定序列變異的攜帶者在食用油性魚后更容易增加壞膽固醇。
同樣，作者表明基因組中的變異相互作用，影響膽固醇水平。 該研究表明，可預防阿爾茨海默病風險的APOE2等位基因純合子與非攜帶者一樣，可能具有高水平的壞膽固醇（非高密度脂蛋白膽固醇），但攜帶膽固醇的顆粒(ApoB)要少得多。 這些純合子與非攜帶者具有相似的患冠狀動脈疾病風險，這表明導致疾病風險的是壞膽固醇的數(shù)量，而不是攜帶壞膽固醇顆粒的數(shù)量。 此外，作者表明，血型分泌狀態(tài)會影響非A1血型個體的膽固醇水平和心血管疾病風險，但對A1血型個體沒有影響。
這些例子強調了基因組和環(huán)境相互作用影響健康的復雜而迷人的方式，并表明需要廣泛的模型來全面了解人類疾病的遺傳學。
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領導者。 利用其獨特的專業(yè)知識和人口資源，deCODE已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風險因素。 了解疾病基因學是為了利用這些信息來創(chuàng)造診斷、治療和預防疾病的新手段。deCODE是安進公司（Amgen，納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
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