Gene Solutions 引領(lǐng)癌癥早篩新篇章，推出亞洲首個(gè)經(jīng)臨床驗(yàn)證多癌血液檢測(cè)

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2025-03-26 13:00 5482

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新加坡2025年3月26日 /美通社/ -- 亞洲領(lǐng)先的生物技術(shù)公司 Gene Solutions 宣布在癌癥早篩領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。該公司創(chuàng)新的 SPOT-MAS 檢測(cè)技術(shù)成為亞洲首個(gè)完成大規(guī)模前瞻性隊(duì)列驗(yàn)證的多癌篩查血液檢測(cè)，研究結(jié)果已發(fā)表于《BMC Medicine》期刊。這一里程碑標(biāo)志著無創(chuàng)早期檢測(cè)技術(shù)在推動(dòng)大規(guī)模人群應(yīng)用方面的重大突破。

應(yīng)對(duì)關(guān)鍵醫(yī)療需求

乳腺癌、結(jié)直腸癌等常見癌癥若能早期發(fā)現(xiàn)，其生存率可超過90%^（¹^）。然而，在亞洲中低收入國(guó)家中超過 70% 的癌癥患者被確診時(shí)已處于晚期^（²^）。傳統(tǒng)的影像學(xué)篩查存在諸多局限性，包括侵入性強(qiáng)、可及性低以及單器官系統(tǒng)檢測(cè)方法導(dǎo)致的高累積假陽(yáng)性率^（³^）。

SPOT-MAS 通過提供可靠、無創(chuàng)的多癌血液檢測(cè)技術(shù)，致力于解決癌癥早期發(fā)現(xiàn)難題。該技術(shù)整合了下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)和人工智能算法，能夠檢測(cè)癌細(xì)胞釋放到血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。

在2018至2021年間，SPOT-MAS 完成了實(shí)驗(yàn)室技術(shù)建立和分析驗(yàn)證。從2022至2024年，SPOT-MAS 檢測(cè)技術(shù)完成了具有里程碑意義的 K-DETEK 臨床試驗(yàn)。這是亞洲首個(gè)也是規(guī)模最大的前瞻性隊(duì)列癌癥篩查研究，共有9,057名無癥狀人群參與并接受了12個(gè)月的隨訪。經(jīng)排除特定干擾因素后，最終分析了9,024名參與者的數(shù)據(jù)，其中 42.27% 因吸煙、飲酒和肝炎病毒感染等因素被歸類為高風(fēng)險(xiǎn)人群。

全球第三個(gè)、亞洲首個(gè)大規(guī)模前瞻性隊(duì)列臨床驗(yàn)證的多癌種早期檢測(cè)（MCED）

美國(guó)已有兩項(xiàng) MCED 檢測(cè)產(chǎn)品完成前瞻性驗(yàn)證，但 K-DETEK 臨床試驗(yàn)旨在專門為亞洲人群提供了臨床數(shù)據(jù)支撐。盡管全球?qū)CED測(cè)試寄予厚望，但最大挑戰(zhàn)之一是從算法模型建立階段對(duì)照試驗(yàn)向真實(shí)世界隊(duì)列研究階段臨床實(shí)踐過渡時(shí)保持一致的高性能。

SPOT-MAS 檢測(cè)成功應(yīng)對(duì)了這一挑戰(zhàn)，各項(xiàng)驗(yàn)證研究階段中展現(xiàn)一致的性能表現(xiàn)，包括發(fā)表于《eLife》上的入組 2,288 人的病例對(duì)照研究、發(fā)表于《BMC Medicine》的入組 9,024 人的 K-DETEK 臨床試驗(yàn)研究，以及發(fā)表于 ESMO 腫瘤學(xué)年鑒的覆蓋東南亞六國(guó)（越南、新加坡、馬來西亞、泰國(guó)、印度尼西亞和菲律賓）10,577 例測(cè)試的真實(shí)世界經(jīng)驗(yàn)報(bào)告^（^4,5,6^）。此外，該技術(shù)還突顯了檢測(cè)結(jié)腸癌前病變的能力，為早期干預(yù)和主動(dòng)預(yù)防結(jié)直腸癌創(chuàng)造了機(jī)會(huì)。

試驗(yàn)數(shù)據(jù)亮點(diǎn)^（^5,7^）：

高靈敏度和特異性： SPOT-MAS 檢測(cè)對(duì)癌癥病變的總體靈敏度達(dá) 70.8%，如結(jié)合消化道癌前病變?cè)u(píng)估后靈敏度達(dá) 78.1%，同時(shí)對(duì)各類癌癥的特異性高達(dá) 99.7%。
卓越的預(yù)測(cè)價(jià)值：臨床試驗(yàn)顯示對(duì)癌癥病例的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為 39.53%，如結(jié)合癌癥和癌前病變后的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值達(dá) 58.1%。基于算法和機(jī)器學(xué)習(xí)模型的組織溯源，對(duì)癌癥病變的準(zhǔn)確率為 52.9% ，結(jié)合癌前病變后的準(zhǔn)確率可達(dá) 84.0%。陰性預(yù)測(cè)值高達(dá)99.92%，確保準(zhǔn)確篩查的同時(shí)最大限度減少不必要的后續(xù)檢查。

"SPOT-MAS 是亞洲首個(gè)提供癌癥篩查真實(shí)世界臨床證據(jù)的 MCED 檢測(cè)，為區(qū)域特定人群提供了必要的驗(yàn)證數(shù)據(jù)支撐，并有效證明該檢測(cè)的臨床實(shí)用性。我們相信，這一重要里程碑將極大促進(jìn)與區(qū)域醫(yī)療專家的合作討論，推動(dòng)該檢測(cè)技術(shù)納入常規(guī)醫(yī)療篩查項(xiàng)目。" Gene Solutions 腫瘤醫(yī)學(xué)總監(jiān) MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。

創(chuàng)新的多組學(xué)與人工智能整合

與大多數(shù)聚焦于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）單一生物標(biāo)志物的 MCED 測(cè)試不同，SPOT-MAS 采用創(chuàng)新的多組學(xué)分析方法，整合 ctDNA 的遺傳、片段組學(xué)和表觀遺傳學(xué)等多重特征分析。這一綜合策略極大提升了泛癌覆蓋類型及真實(shí)世界臨床應(yīng)用中的準(zhǔn)確率。

檢測(cè)技術(shù)背后的生物信息學(xué)家利用人工智能（AI）分析這些海量的多重特征數(shù)據(jù)。通過開發(fā)多維度機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，他們持續(xù)使用來自健康個(gè)體和癌癥患者的標(biāo)記數(shù)據(jù)進(jìn)行深度訓(xùn)練。這種多模態(tài) AI 技術(shù)能進(jìn)一步提高檢測(cè)靈敏度，準(zhǔn)確識(shí)別腫瘤組織溯源，并為多組學(xué)分析方法優(yōu)化綜合成本效益。

戰(zhàn)略發(fā)展與合作創(chuàng)新

檢測(cè)在識(shí)別缺乏標(biāo)準(zhǔn)篩查方案的致命性癌癥方面表現(xiàn)卓越，包括胃癌、肝膽道系統(tǒng)癌癥、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宮內(nèi)膜癌以及頭頸部癌癥。同時(shí)，它也有效補(bǔ)足現(xiàn)有乳腺癌、結(jié)直腸癌和肺癌篩查策略的不足。憑借此次成功臨床驗(yàn)證，Gene Solutions 已積極推進(jìn) SPOT-MAS 檢測(cè)技術(shù)納入常規(guī)臨床實(shí)踐。公司正與多家頂級(jí)醫(yī)院、監(jiān)管機(jī)構(gòu)和研究機(jī)構(gòu)開展深度合作，擴(kuò)大該技術(shù)在公立和私立醫(yī)療部門的可及性和推廣應(yīng)用。

正如最近接受 GenomeWeb ⁽⁸⁾ 采訪時(shí)，Gene Solutions 研發(fā)負(fù)責(zé)人 Tran Le Son 博士描繪了該項(xiàng)技術(shù)的未來發(fā)展規(guī)劃：

持續(xù)進(jìn)行和規(guī)劃中的深度研究：Gene Solutions 正在開展并規(guī)劃多項(xiàng)延續(xù)性研究，包括一項(xiàng)類似 K-DETEK 但聚焦于有癌癥疑似癥狀個(gè)體的多中心驗(yàn)證研究。"在這項(xiàng)研究中，我們旨在驗(yàn)證該檢測(cè)技術(shù)在高風(fēng)險(xiǎn)診斷人群中的有效性。我們計(jì)劃在今年年底前完成研究并提交論文初稿，" Tran 博士介紹道。
SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 結(jié)直腸癌檢測(cè)：另一項(xiàng)計(jì)劃在新加坡進(jìn)行的多中心驗(yàn)證研究將評(píng)估 SPOT-MAS 肺癌檢測(cè)分別在篩查和診斷人群中檢測(cè)肺癌的有效性。與 SPOT-MAS 泛癌早期檢測(cè)技術(shù)類似，這些單一癌癥檢測(cè)整合分析循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的遺傳、片段組學(xué)和表觀遺傳學(xué)等多重特征，但特別聚焦于優(yōu)化識(shí)別肺癌或結(jié)直腸癌的特異性信號(hào)。單一癌癥檢測(cè)方法有望在特定情況下提供顯著的篩查性能優(yōu)勢(shì)。例如，當(dāng)強(qiáng)烈懷疑特定癌癥時(shí)，專為該癌癥量身定制的檢測(cè)可以更具成本效益并提供卓越的性能表現(xiàn)，比普通篩查手段實(shí)現(xiàn)更高的靈敏度和特異性。
生物制藥領(lǐng)域合作："展望未來，我們渴望與生物制藥公司開展更多合作。" Tran博士表示。Gene Solutions 計(jì)劃利用其獨(dú)有人工智能分析平臺(tái)，基于亞洲為中心的基因組數(shù)據(jù)優(yōu)勢(shì)為個(gè)性化癌癥治療和腫瘤疫苗揭示更高效的生物標(biāo)志物和治療靶點(diǎn)。

About Gene Solutions

Gene Solutions 是亞洲領(lǐng)先的生物技術(shù)公司，專注于利用先進(jìn)的人工智能和 ctDNA 技術(shù)開發(fā)創(chuàng)新的癌癥檢測(cè)解決方案。該公司與東南亞超過 4500 家醫(yī)院和診所合作，擁有約 250 名生物學(xué)專家和技術(shù)人員，員工總數(shù)超過700 名。Gene Solutions 發(fā)表了超過 50 篇同行評(píng)審的出版物，并在該地區(qū)開展了超過 50 項(xiàng)多中心研究。該公司因其專有研究以及在新加坡和越南獲得 CAP 認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室而受到認(rèn)可，將多組學(xué)與人工智能驅(qū)動(dòng)的方法相結(jié)合，致力于轉(zhuǎn)變癌癥護(hù)理模式。

References:
(1) Statistics adapted from the American Cancer Society’s (ACS) publication, Cancer Facts & Figures 2022 and Cancer Facts & Figures 2021; the ACS website; and the International Agency for Cancer Research website.
(2) Sankaranarayanan, R., Ramadas, K., Qiao, Y., 2014. Managing the changing burden of cancer in Asia. BMC Med 12, 3.
(3) Imai, M., Nakamura, Y., & Yoshino, T. (2025). Transforming cancer screening: the potential of multi-cancer early detection (MCED) technologies. International Journal of Clinical Oncology.
(4) Le Son Tran et al (2023) Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell-free DNA for multi-cancer early detection and localization eLife 12:RP89083.
(5) Nguyen, L. H. D., et al. (2025). Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for simultaneous early detection of multiple cancers in asymptomatic adults. BMC Medicine, 23(1).
(6) Annals of Oncology (2024) 35 (suppl_4): S1679-S1697.
(7) Carbonell, Chantelle, et al. Cancer Control 31 (2024).
(8) Genomeweb.com Gene Solutions Looks to Expand MCED Test Market After Strong Validation Data (19 Feb 2025).