TruPath? Genome可提供更完整的基因組信息，并帶來從樣本到上機的極簡工作流程

在AGBT發布的數據展示了TruPath Genome在罕見遺傳病檢測中的準確性

Broad Clinical Labs成為首批采用該產品的機構之一，該技術此前被稱為"星座映射讀取技術"

加利福尼亞州圣迭戈2026年2月25日 /美通社/ -- 2026年2月24日，因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布推出TruPath? Genome，為遺傳病研究領域的高質量、全面的全基因組洞察樹立新標準。研究結果顯示，TruPath Genome可提供前所未有的準確性與分辨率——即便在基因組中被稱為"暗區"的區域也同樣表現出色，從而幫助研究人員更完整地描繪與遺傳病相關的基因組改變全貌。

憑借極簡工作流程，TruPath Genome免去了傳統的文庫制備環節。僅需約10分鐘的手動操作時間，TruPath Genome即可實現每日產出16例全基因組數據，通量幾乎是同類長讀長方法的兩倍，同時錯誤更少。

TruPath Genome結合了創新的在流動槽上進行文庫制備、圖案化流動槽技術以及先進的信息學分析，可無縫加入長距離信息，實現更全面的變異檢測。DRAGEN? 算法經優化后可整合TruPath流動槽提供的鄰近信息，從而提升讀數比對與變異檢出能力，將因美納的高質量讀數覆蓋進一步延伸至難以比對的區域，同時實現變異定相、結構變異、短串聯重復（STR）及具有臨床意義的旁系同源基因解析。TruPath Genome可對高達98%的基因實現完整定相。

"憑借TruPath Genome，我們正在突破基因組學的邊界，并為遺傳病與罕見病研究樹立新的標準。"因美納首席技術官Steve Barnard博士表示，"在罕見病研究中，這往往就像從浩如煙海的基因組信息中尋找那枚致病變異的‘針'——全面性、準確性與可信度至關重要。這項技術以過去難以想象的簡便方式，幫助研究人員更快獲得答案，從而揭示驅動遺傳病的基因組因素。"

TruPath Genome 將提供具有成本效益的全基因組工作流程解決方案，并在單次使用的流動槽條件下實現至少30X的行業標準測序深度，這對于臨床研究至關重要。

AGBT最新發布：短讀長技術實現長距離洞察

在今日AGBT現場以及此前相關發表中公布的數據表明，TruPath Genome已開始為一些最具挑戰性的遺傳病研究提供新的線索，包括脊髓性肌萎縮癥、腎臟疾病以及復雜的腎上腺疾病。

• 烏得勒支大學醫學中心（University Medical Center Utrecht）的研究人員展示了在具有挑戰性的罕見病樣本中評估TruPath Genome的數據，重點關注支持無創產前診斷（NIPD）檢測所需的長距離定相能力，同時也評估其對難以比對的基因組區域與復雜結構變異的解析能力。
  
  "TruPath Genome 使我們能夠將多項分析整合為一項易于實施的全基因組檢測。"烏得勒支大學醫學中心基因組診斷實驗室負責人Marcel Nelen博士表示，"盡管工作流程非常簡潔，我們仍實現了兆堿基級的定相、對具有臨床意義的相關基因實現完整解析，并提升了對難以比對的基因組區域的解讀能力——甚至在以復雜著稱的SMN1/SMN2區域中，也攻克了一例尤為棘手的樣本——同時還能處理復雜結構變異。這是邁向‘單一檢測覆蓋多類罕見病研究問題'的重要一步，并有望減少額外的正交驗證。"
  
  
• 在近期于倫敦舉行的Festival of Genomics and Biodata上，埃克塞特大學（University of Exeter）的研究人員分享了TruPath Genome測試數據，結果顯示該技術可解析高度復雜的基因組區域，其中包括一個已知與遺傳性腎上腺疾病相關的基因。現有短讀長全基因組測序（WGS）通常需要父母樣本來識別復合雜合，而TruPath Genome提供了單一樣本即可獲得此類洞察的路徑，并在缺乏父母數據處理的樣本中提升了覆蓋表現。
  
  "TruPath Genome 正在開啟一個未來：每一位受罕見遺傳病影響的患者，都有望獲得快速、全面的全基因組檢測，從而結束漫長的診斷苦旅，并識別潛在的精準治療方向。"埃克塞特大學基因組醫學教授、英格蘭國家醫療服務體系（NHS England）危重患兒快速基因組測序服務醫學負責人Emma Baple博士表示，"在埃克塞特，我們有幸評估TruPath技術，并看到了這一技術為患兒及其家庭帶來改變的潛力。我們期待這項創新持續演進，因為這類解決方案將重塑罕見病的診斷方式。"

Broad Clinical Lab 是最早采用TruPath Genome的機構之一，并將使這一重要技術惠及其罕見病研究合作伙伴。 

"TruPath意味著更全面的基因組信息，將為我們的研究提供驅動力。"Broad Clinical Labs臨床戰略與產品開發負責人、美國醫學遺傳學與基因組學學會會員Sean Hofherr博士表示，"這項技術以令人驚嘆的簡潔流程，實現了對基因組中最具挑戰性變異的強大解析能力。此外，它能夠在NovaSeq X Plus上運行，這一點也很有吸引力。"

在過去16個月里，已有30多家客戶對該技術進行了早期試用，包括GeneDx、Rady Children's Hospital以及Baylor College of Medicine。Baylor College of Medicine近期也在medRxiv上發布了該技術的預印本論文。

"我們始終以創新提升基因組學可及性，以更簡化的端到端工作流程和更全面的基因組洞察，助力應對極具挑戰性的遺傳罕見病。"因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理鄭磊表示，"在大中華區，我們將與臨床及科研專家深化協作，推動前沿技術在研究與臨床轉化中的應用落地，讓創新真正惠及患者。值此國際罕見病日到來之際，我們愿以技術之光，照亮更多罕見病家庭的求醫之路。"

TruPath Genome的發布于今日在美國奧蘭多舉行的基因組生物學與技術進展大會（AGBT）年度會議"金牌贊助商工作坊"上正式揭曉。可在此注冊觀看回放。

TruPath Genome此前曾被稱為"星座映射讀取技術"。點擊此處了解TruPath Genome的更多信息。

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